A.體細胞遺傳病
B.單基因病
C.多基因遺傳病
D.分子病
E.線粒體病
你可能感興趣的試題
A.47,XXY
B.46.XY/47,XXY
C.48,XXXY
D.46,XY/48,XXXY
E.46.XY
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚型
C.原發(fā)性閉經(jīng)
D.尿中雌激素減少
E.染色體核型分析
A.鳥苷三磷酸環(huán)化水合酶
B.苯丙氨酸羥化酶
C.6-丙酮酸四氫蝶呤合成酶
D.二氫生物蝶啶還原酶
E.氨基轉(zhuǎn)移酶
A.小腦性共濟失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.扭轉(zhuǎn)痙攣
A.骨骼X線檢查
B.血清T3、T4測定
C.染色體檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿氨基酸分析
最新試題
Turner綜合征在9歲以前最常見的臨床表現(xiàn)是()
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當前的治療原則為()
21-三體綜合征發(fā)病率與下列哪個因素關(guān)系最密切()
肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是()
14歲患兒,因突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢:肝臟右肋下3.5cm、質(zhì)地中,脾臟肋下未及,神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出,四肢肌力、肌張力正常。血生化提示肝臟酶學異常。該患兒應(yīng)首選哪項檢查確診()
嵌合型Down綜合征的核型是()
有診斷意義的檢查()
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
心臟、肝臟和肌肉為主要受累組織的是()