單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的確診依據(jù)是()
A.染色體核型分析
B.B超顯示子宮、卵巢發(fā)育不良
C.身材矮小和有頸蹼
D.青春期無性征發(fā)育
E.血清促性腺激素升高
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1.單項選擇題體內(nèi)銅積聚可導(dǎo)致()
A.苯丙酮尿癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br/>C.黏多糖病
D.半乳糖血癥
E.有機酸代謝病
2.單項選擇題臨床上最常見的染色體病是()
A.常染色體病
B.性染色體病
C.21-三體綜合征與Turner綜合征
D.貓叫綜合征
E.苯丙酮尿癥
3.單項選擇題先天性卵巢發(fā)育不全綜合征屬于()
A.常染色體隱性遺傳病
B.常染色體顯性遺傳病
C.自身免疫性疾病
D.性染色體病
E.分子遺傳病
4.單項選擇題苯丙酮尿癥的病因是()
A.常染色體隱性遺傳
B.酪氨酸羥化酶缺乏
C.血苯丙氨酸降低
D.血酪氨酸升高
E.苯丙氨酸羥化酶缺乏
5.單項選擇題甲基丙二酸血癥是()
A.常染色體隱性遺傳
B.性染色體遺傳
C.常染色體顯性遺傳
D.染色體病
E.以上都不是
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戈謝病是()
題型:單項選擇題
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
題型:單項選擇題
目前國內(nèi)確診黏多糖病的依據(jù)是()
題型:單項選擇題
關(guān)于黏多糖病,錯誤的是()
題型:單項選擇題
肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征()
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題型:單項選擇題
診斷戈謝病最可靠的方法是()
題型:單項選擇題
標(biāo)準(zhǔn)型Down綜合征的核型是()
題型:單項選擇題
嵌合型Down綜合征的核型是()
題型:單項選擇題
患兒,2歲,精神、運動發(fā)育落后,有特殊面容,呈兩眼外眥上翹,兩眼內(nèi)眥距離增寬,鼻梁低平,通貫手,臨床上已診斷為先天愚型。最常見的染色體核型分析是()
題型:單項選擇題