先天性卵巢發(fā)育不全綜合征患兒成年后是否有生育能力取決于（）

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

黏多糖病缺陷的酶位于（）

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

12歲患兒，近2個(gè)月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應(yīng)考慮為（）

患兒，3歲，不會(huì)坐、站、走，不會(huì)說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應(yīng)做哪項(xiàng)檢查（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開始于（）