少數(shù)肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現(xiàn)（）

先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的治療是（）

3歲男孩，不會獨立行走。不會叫爸爸媽媽，眼距寬，鼻粱低，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>

可有出牙遲緩的疾病，除了（）

12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）

人體內銅代謝的主要器官是（）

患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）

28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）

10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關于飲食療法，不正確的是（）

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）