單項選擇題朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
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1.單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
2.單項選擇題患兒6歲，精神運動發(fā)育明顯落后，只會說簡單話，兩眼外側(cè)上斜，兩眼距寬，鼻梁低平，經(jīng)染色體核型分析，診斷為易位型21－三體綜合征，其母正常，其父為DG易位，家長準備要第二胎來遺傳咨詢，應告訴再發(fā)風險率為（）
A.1％
B.4％
C.10％
D.20％
E.100％
3.單項選擇題苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
A.智力低下+驚厥
B.智力低下+多發(fā)畸形
C.生后毛發(fā)、皮膚、虹膜色淺
D.智能低下+毛發(fā)皮膚虹膜色淺+尿臭味
E.驚厥+多發(fā)畸形
4.單項選擇題10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
A.生后一經(jīng)確診，立即開始飲食控制
B.治療需持續(xù)終生
C.每日允許攝取少量苯丙氨酸（30mg／kg）
D.需定期觀察血清苯丙氨酸水平，并作飲食調(diào)整
E.一般應維持至青春期后
5.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
最新試題
患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾病（）
題型：單項選擇題
9個月男孩，反復抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應選擇下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/p>
題型：單項選擇題
根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）
題型：多項選擇題
糖原累積病最常見的類型是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項選擇題
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：單項選擇題