單項選擇題21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
A.消化道畸形
B.先天性心臟病
C.腎臟畸形
D.多指（趾）畸形
E.唇腭裂
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1.單項選擇題患兒，女，15歲，身高130cm，雙乳B期，血LH、FSH水平明顯增高，學習成績中等，首先考慮該患兒為下列哪項疾?。ǎ?/a>
A.生長激素缺乏癥
B.Tumer綜合征
C.先天性甲狀腺功能低下
D.青春期發(fā)育延遲
E.特發(fā)性矮小
2.單項選擇題28歲已婚女性，多次自然流產(chǎn)，其姨表妹患有21－三體綜合征，為避免她的子代又患此病，下列哪項預防措施應除外（）
A.夫妻雙方進行染色體檢查
B.妊娠期進行羊水細胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細胞培養(yǎng)，并做酶及生化測定
E.妊娠期應避免肝炎等病毒感染
3.單項選擇題肝豆狀核變性時銅在體內的貯積開始于（）
A.學齡期
B.學齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
4.單項選擇題12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
A.小腦共濟失調
B.小舞蹈病
C.肝豆狀核變性
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
最新試題
12歲患兒，近2個月來出現(xiàn)語言不清，書寫困難，查體：表情呆板，肢體震顫，雙上肢肌張力增高，角膜見：K－F環(huán)，AsT105U／L，應考慮為（）
題型：單項選擇題
患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）
題型：單項選擇題
可有出牙遲緩的疾病，除了（）
題型：單項選擇題
10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）
題型：單項選擇題
人體內銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題
朋豆狀核變性早期損害的器官是（）
題型：單項選擇題
兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）
題型：單項選擇題
經(jīng)肝細胞酶檢測發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當前的治療原則（）
題型：單項選擇題
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
題型：單項選擇題