單項選擇題4歲女孩，G3P3，系早產兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產婦，曾有兩次流產史，此次妊娠經常感冒并應用化學藥物，下列哪項與本病發(fā)病無關（）
A.雙親血型
B.妊娠期間病毒感染
C.妊娠時母親年齡
D.妊娠早期X線腹部照射
E.妊娠期化學制劑的應用
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1.單項選擇題5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復
E.染色體重疊
2.單項選擇題3歲男孩，生后5個月逐漸出現智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
3.單項選擇題兒童診斷苯丙酮尿癥的最常用篩選方法是（）
A.血清苯丙氨酸濃度測定
B.Guthrie試驗
C.尿三氯化鐵試驗
D.氨基酸層析法
E.苯丙氨酸耐量試驗
4.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒出現神經系統(tǒng)癥狀的機制是（）
A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產物對腦細胞的損害
5.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒體內苯丙氨酸聚集的原因是（）
A.磷酸化酶缺乏
B.酪氨酸
C.體內銅藍蛋白缺乏
D.苯丙氨酸羥化酶缺陷或者四氫生物蝶呤缺乏
E.磷酸化酶激酶缺乏