A.尿三氯化鐵試驗(yàn)
B.尿嘌呤分析
C.染色體分析
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.Guthrie試驗(yàn)
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E.Guthrie試驗(yàn)
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
A.毛發(fā)干燥、稀疏，皮膚粗糙
B.先天性心臟病
C.身材矮小，體重正常
D.手掌atd角<58°
E.腦電圖異常
最新試題
除特殊面容外，21-三體綜合征其他常見畸形有（）
苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）
3歲男孩，生后5個(gè)月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）
苯丙酮尿癥較大兒童篩查試驗(yàn)（）
以下哪項(xiàng)不是苯丙酮尿癥的臨床特點(diǎn)（）。
4歲女孩，G3P3，系早產(chǎn)兒，表情呆板，眼距寬，舌常伸出口外，通貫手，小指內(nèi)彎，拇指與第二指間增寬，母親為高齡產(chǎn)婦，曾有兩次流產(chǎn)史，此次妊娠經(jīng)常感冒并應(yīng)用化學(xué)藥物，下列哪項(xiàng)與本病發(fā)病無(wú)關(guān)（）
該患兒母親再次懷孕后產(chǎn)前診斷最佳方法是（）
苯丙酮尿癥各型鑒別試驗(yàn)（）
DownSyndrome最可能出現(xiàn)（）
典型苯丙酮尿征的發(fā)病機(jī)制是（）