單項(xiàng)選擇題關(guān)于先天性甲狀腺功能減低新生兒篩查的采血時(shí)間，哪項(xiàng)是正確的（）

A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查


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1.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有（）

A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是

2.單項(xiàng)選擇題出生時(shí)即可能疑為21-三體綜合征患兒的特征是（）

A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡

3.單項(xiàng)選擇題糖原累積病最常見的類型是（）

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的確診依據(jù)是（）

A.血苯丙氨酸大于1200μmol/L
B.血苯丙氨酸大于1200μmol/L，排除四氫生物蝶呤缺乏
C.有四氫生物蝶呤缺乏
D.有智力落后，血苯丙氨酸小于1200μmol/L
E.空腹血糖升高

5.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致苯丙酮尿癥的致病基因是（）

A.高苯丙氨酸血癥
B.苯丙氨酸羥化酶
C.三磷酸鳥苷環(huán)化水解酶
D.6-丙酮酰四氫蝶呤合成酶
E.苯丙氨酸水解酶