A.頸蹼、后發(fā)際低
B.身材矮小
C.主動(dòng)脈縮窄
D.大部分智力落后
E.乳頭間距寬、原發(fā)性閉經(jīng)
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A.47,XX(或XY),+21
B.46,XX(或XY),-14,+t(14q21q)
C.46,XX(或XY),-15,+t(15q21q)
D.46,XX(或XY),-21,+t(21q21q)
E.46,XX(或XY),-22,+t(21q22q)
A.母孕期前3個(gè)月有感冒病史的發(fā)病率高
B.孕期有放射線接觸史的發(fā)病率高
C.母親懷孕的年齡越大,該病的發(fā)病率越高
D.父母酗酒
E.父母系近親結(jié)婚
A.生后第1天
B.生后第3天
C.生后15天
D.生后1個(gè)月
E.出生時(shí)臍血檢查
A.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
A.極低出生體重
B.特征性面容
C.多發(fā)畸形
D.智能低下
E.母親高齡
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先天性甲狀腺功能減低的新生兒篩查是檢查()
糖原累積癥的主要受累組織是()
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21-三體綜合征染色體檢查絕大部分核型為()
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有診斷意義的檢查()
經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖-6-磷酸酶缺陷,確診為Ⅰ型糖原累積癥。當(dāng)前的治療原則為()
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