散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥最主要的原因是（）

男孩，6個(gè)月，因反復(fù)發(fā)生驚厥、低血糖、肝大，血?dú)夥治鍪敬x性酸中毒，懷疑糖原累積癥。確診應(yīng)根據(jù)（）

目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查（）

本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高（）

以下哪項(xiàng)敘述不符合先天愚型（）

28歲，已婚女性，因多次自然流產(chǎn)，且其姨表妹患21-三體綜合征，為避免她子代又患此病，來(lái)遺傳病門診咨詢，下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外（）

典型苯丙酮尿癥患者日后的智能水平取決于（）

苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于（）

2歲半男孩，出生時(shí)正常，3個(gè)月后皮膚和頭發(fā)色澤逐漸變淺。目前不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)說(shuō)話，偶有抽搐。身上有怪臭味，有助于診斷的檢查是（）

肝豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）