單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理是()

A.酪氨酸羥化酶受抑制
B.苯丙氨酸-4-羥化酶缺陷
C.四氫生物喋呤生成不足
D.腦內(nèi)5-羥色胺不足
E.二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項(xiàng)選擇題糖原累積癥最常見的類型是()

A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲ型
D.Ⅳ型
E.Ⅵ型

2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒最初出現(xiàn)癥狀的時間通常在()

A.生后1~3個月
B.生后3~6個月
C.生后6~9個月
D.生后9~12個月
E.生后1~3歲

3.單項(xiàng)選擇題目前黏多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()

A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體檢查絕大部分為()

A.18-三體畸變
B.21-三體畸變
C.D/G易位
D.G/C易位
E.嵌合型

5.單項(xiàng)選擇題鑒別非典型苯丙酮尿癥,需進(jìn)行()

A.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
B.尿蝶呤分析
C.尿有機(jī)酸分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)