單項(xiàng)選擇題篩查新生兒先天性甲狀腺功能減低癥最常用的方法是()
A.干血滴紙片測(cè)定TSH
B.血清T4、TSH測(cè)定
C.TRH刺激試驗(yàn)
D.骨齡測(cè)定
E.放射性核素檢查
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1.單項(xiàng)選擇題下列疾病不屬常染色體隱性遺傳()
A.苯丙酮尿癥
B.糖原累積病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.黏多糖病
E.Turner綜合征
2.單項(xiàng)選擇題導(dǎo)致染色體畸變的原因有()
A.母親妊娠時(shí)年齡過大
B.放射線
C.化學(xué)因素
D.病毒感染
E.以上都是
3.單項(xiàng)選擇題28歲,已婚女性,因多次自然流產(chǎn),且其姨表妹患21-三體綜合征,為避免她子代又患此病,來遺傳病門診咨詢,下列預(yù)防措施中哪項(xiàng)應(yīng)除外()
A.夫婦雙方應(yīng)進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng),并作酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)注意預(yù)防肝炎等病毒感染
4.單項(xiàng)選擇題男孩,1歲,醫(yī)生懷疑他患有21-三體綜合征(Downsyndrome),動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。告訴家長(zhǎng)其特點(diǎn),但不包括以下哪點(diǎn)()
A.經(jīng)常伸舌
B.表現(xiàn)呆滯
C.皮膚粗糙
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌
5.單項(xiàng)選擇題女孩,5歲,門診診斷為21-三體綜合征,其核型分析為46,XX,t(14q21q),最可能屬于下列哪種染色體畸變所致()
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
最新試題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要由于()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
診斷首先考慮()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
特征性的癥狀是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
首先可不考慮以下哪種疾?。ǎ?/p>
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
最佳的治療方案是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
尚應(yīng)進(jìn)行何檢查以明確診斷()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
明確診斷后,主要的治療藥物為()
題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題