單項(xiàng)選擇題以下先天愚型的常見臨床表現(xiàn),除外哪項(xiàng)()
A.眼外側(cè)上斜
B.通貫手
C.心血管畸形
D.皮膚濕疹
E.關(guān)節(jié)過度彎曲
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃裕捻?xiàng)不正確()
A.系常染色體隱性遺傳
B.銅藍(lán)蛋白增多,在組織中堆積
C.眼部異常
D.神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)以錐體外系為主
E.可發(fā)生溶血性貧血
2.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要遺傳方式為()
A.常染色體顯性遺傳
B.多基因遺傳
C.X連鎖顯性遺傳
D.X連鎖隱性遺傳
E.常染色體隱性遺傳
3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的主要治療方法為()
A.大量維生素
B.限制苯丙氨酸攝入
C.低蛋白飲食
D.補(bǔ)充5-羥色氨酸
E.高糖飲食
4.單項(xiàng)選擇題診斷苯丙酮尿癥的重要依據(jù)是()
A.尿和汗液有鼠尿氣味
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)陽性
C.頑固性驚厥
D.DNA分析
E.血中苯丙氨酸明顯升高
5.單項(xiàng)選擇題男性患兒,瘦高個(gè),發(fā)音似女性,陰莖和睪丸小,智能稍差。懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征,應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查以獲得確診()
A.頰黏膜染色質(zhì)檢查
B.血雌激素測定
C.末梢血染色體檢查
D.血睪酮測定
E.睪丸活檢
最新試題
此患兒治療應(yīng)首選()
題型:單項(xiàng)選擇題
本例初步診斷為()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患兒出生后最合適的食物是()
題型:單項(xiàng)選擇題
可能性小的結(jié)果是()
題型:單項(xiàng)選擇題
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
題型:單項(xiàng)選擇題
確診的首選檢查是()
題型:單項(xiàng)選擇題
本癥患者中哪一種氨基酸血濃度升高()
題型:單項(xiàng)選擇題
詢問病史發(fā)現(xiàn),患兒生后常便秘、腹脹、少哭。體檢:36℃,四肢稍涼,皮膚粗糙,毛發(fā)枯黃、稀疏,心率每分鐘72次,腹部膨隆臍疝。四肢粗短,唇厚,舌大。下述檢查哪一項(xiàng)對診斷有幫助()
題型:多項(xiàng)選擇題
目前初篩應(yīng)首選下列哪項(xiàng)檢查()
題型:單項(xiàng)選擇題
該患兒應(yīng)如何治療()
題型:單項(xiàng)選擇題