A.無癥狀時尿銅即可增高
B.肝癥狀多見于起病年齡較小者
C.神經(jīng)癥狀多見于年齡較大小兒
D.K-F環(huán)在發(fā)病早期出現(xiàn)
E.少數(shù)患兒有范可尼綜合征癥狀
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A.Ⅰ型
B.Ⅱ型
C.Ⅲa型
D.Ⅲb型
E.Ⅲc型
A.無治療
B.貧血時輸紅細(xì)胞
C.巨脾伴脾亢時可脾切除
D.酶替代療法
E.Ceredase注射
A.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞
B.骨髓檢查發(fā)現(xiàn)戈謝細(xì)胞，并組化染色
C.血漿中多種酶活性升高
D.基因診斷
E.以上均不是
A.單核-巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成
A.常染色體顯性遺傳
B.性連鎖隱性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.性連鎖顯性遺傳
E.多基因遺傳
最新試題
兒，男，6歲，多飲、多尿近4個月。查體：生長發(fā)育落后，皮膚干燥蒼白。血滲透壓：298mmol／L，血鈉：145mmol／L，尿比重小于1．005，診斷為尿崩癥，請問有關(guān)尿崩癥的說法，以下哪項(xiàng)不正確（）
下列哪項(xiàng)是中樞性性早熟的病因之一（）
一患兒，系足月出生，新生兒期黃疸消退延遲，進(jìn)食少，嗜睡，生后6個月隨訪，診斷為甲狀腺功能低下。請問形成該病的主要機(jī)制是（）
以下哪項(xiàng)是先天性甲狀腺功能減低癥的最常見原因（）
6歲男孩。常于夜間突發(fā)下肢疼痛，局部無紅腫、發(fā)熱。白天很少有類似情況發(fā)生（）
一足月新生兒，生后第2天出現(xiàn)黃疸，至第3周仍有黃疸，小兒少哭，吃奶少，便秘。測血T50nmol／L，TSH30μU／ml診斷先天性甲狀腺功能減低。關(guān)于該患兒的可能發(fā)病機(jī)制哪項(xiàng)不可能（）
男嬰，1歲，腹脹、便秘、反應(yīng)低下、少哭、多睡11個月來就診。體檢：T36．0℃，四肢稍涼，皮膚粗糙。毛發(fā)枯黃稀疏。眼距寬，唇厚舌大，身長70cm，表情呆滯，哭聲嘶啞，心率72／min，心音低鈍。有臍疝。此患兒最可能的診斷是（）
以下哪種物質(zhì)不影響甲狀腺素的合成與釋放（）
下丘腦分泌的激素是下列哪種（）
下列情況中哪種骨齡發(fā)育是正常的（）