單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。治療的目的為（）
A.使患兒成年后獲得生育能力
B.達到治愈
C.改善最終成人期身高和性征發(fā)育，以獲得患兒的心理健康
D.防止下一代發(fā)生類似情況
E.安慰父母
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1.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應如何治療（）
A.無需治療
B.補充雌激素
C.應用重組人生長激素+雌激素
D.補充甲狀腺素+雌激素
E.單純應用人生長激素
2.單項選擇題12歲女孩身高118cm，小學4年級，學習成績欠佳，出生時手足背腫。體檢時發(fā)現(xiàn)乳房未發(fā)育，乳頭間距寬，外生殖器呈嬰兒型，未有過月經(jīng)，無其他第二性征。初步診斷為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征。尚應進行何檢查以明確診斷（）
A.血21-羥化酶測定
B.T3、T4和TSH測定
C.睪酮測定
D.末梢血染色體檢查
E.生長激素測定
3.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。治療的選擇為（）
A.低苯丙氨酸奶粉
B.羊奶
C.母乳
D.牛奶
E.高蛋白飲食
4.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。確診的檢查為（）
A.血漿游離氨基酸分析
B.染色體分析
C.血清T、T檢查
D.血電解質(zhì)檢查
E.顱腦影像學檢查
5.單項選擇題患兒10個月，近一周來抽搐發(fā)作4次，父母為近親婚配。查體：智力發(fā)育差，皮膚白，毛發(fā)黃，可聞及鼠尿昧，腦電圖可見癲癇樣放電。最可能的診斷為（）
A.呆小病
B.苯丙酮尿癥
C.先天愚型
D.原發(fā)性癲癇
E.低鈣驚厥