A.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
B.苯丙酮尿癥
C.先天性卵巢發(fā)育不全
D.先天性睪丸發(fā)育不全
E.21-三體綜合征
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A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
B.血苯丙氨酸濃度>0.24mmol/L(4mg/dl)
C.染色體核型為:45,XO/46,XX
D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47,+21
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D.染色體核型為:48,XXXY
E.血清銅藍(lán)蛋白值:50mg/L
最新試題
具有下列面容:頭小,唇、腭裂,小眼球,眼距窄()
具有下列面容:眼距寬,眼外側(cè)上斜,鼻梁平,舌常伸出口外()
先天性卵巢發(fā)育不全綜合征()
如確診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征應(yīng)如何治療()
該患兒最可能的診斷是()
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
肝糖原累積癥保持血糖正常的最合理方法為()
該患兒出生后最合適的食物是()
治療的目的為()
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()