A.Down綜合征(21-三體綜合征)
B.軟骨發(fā)育不良
C.先天性甲狀腺功能減低癥
D.佝僂病
E.苯丙酮尿癥
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A.囟門遲閉,出牙延遲,但智力發(fā)育正常
B.骨齡落后,具有特殊面容,黏液性水腫
C.頭大,四肢短小,智力正常
D.智力體格發(fā)育遲緩,具有特殊面容和皮紋特點
E.智力落后,皮膚毛發(fā)色素減少,尿有鼠臭味
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A.尿有鼠尿臭味
B.嗜睡、腹脹、便秘
C.四肢細長
D.高腭弓、通貫手
E.智力正常
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最新試題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
該患兒除有特殊面容外,其他常見的畸形為()
2歲男孩,眼距寬,鼻梁低平,眼外側(cè)上斜,舌常伸出,染色體核型為46,XX(或XY)/47,+21()
苯丙酮尿癥()
苯丙酮尿癥()
苯丙酮尿癥()
尚應進行何檢查以明確診斷()
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
假如該患兒為剛出生不久,為早期診斷,應選擇下列哪項檢查()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()