A．染色體畸變
B．常染色體顯性遺傳
C．常染色體隱性遺傳
D．X連鎖顯性遺傳
E．X連鎖隱性遺傳
您可能感興趣的試卷
你可能感興趣的試題
A．智能落后
B．生長(zhǎng)發(fā)育遲緩
C．特殊面容
D．染色體核型分析
E．皮紋特點(diǎn)
A．體型矮小
B．性發(fā)育幼稚型
C．原發(fā)性閉經(jīng)
D．尿中雌激素減少
E．染色體核型分析
A．半乳糖激酶缺乏
B．半乳糖-1-磷酸轉(zhuǎn)尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏
C．尿苷-二磷酸半乳糖-4-表異構(gòu)酶缺乏
D．葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E．葡萄糖-6磷酸酶缺乏
A．裂隙燈可見(jiàn)角膜渾濁
B．Paigen細(xì)菌一吞噬法有細(xì)菌生長(zhǎng)環(huán)形成
C．Beufler熒光法測(cè)定血中半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性降低或缺失
D．氣相色譜層析法檢測(cè)尿中半乳糖陽(yáng)性
E．檢測(cè)皮膚成纖維細(xì)胞半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶活性缺失
A．自幼強(qiáng)化訓(xùn)練和教育，促進(jìn)智能發(fā)育和正常性格形成
B．青春期前開(kāi)始以睪酮替代治療
C．采用長(zhǎng)效睪酮肌內(nèi)注射，并逐漸增加劑量
D．治療過(guò)程中血睪酮水平保持在10.06mmol/L(290ng/dl)以上
E．本病治療僅限于性激素正確應(yīng)用
最新試題
最可能的診斷是（）
為明確診斷需要做的緊急檢查是（）
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
診斷考慮的疾病有（提示實(shí)驗(yàn)室檢查：Hb80g/L；TBil972μmol/L，DBil655μmol/L，ALT51U/L，Alb22g/L；尿蛋白（++），尿膽原（＋），尿淀粉酶正常。腹部X線透視：結(jié)腸少量積氣，未見(jiàn)液平，無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲：慢性肝病，肝硬化少量腹腔積液。）（）
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
最重要的治療措施是（）
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是（）
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
確診后應(yīng)（）
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）