單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）
A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.脫髓鞘病變
E.戈謝病
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1.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。最可能的診斷是（）
A.甲基丙二酸血癥
B.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
C.糖原貯積癥
D.尼曼-匹克病
E.半乳糖血癥
2.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲。對該患者最常用的飲食治療是（）
A.低蛋白飲食
B.低銅飲食
C.生玉米淀粉
D.豆?jié){
E.補充維生素B
3.單項選擇題患者女，3歲，因“生長發(fā)育遲緩”來診。生后曾有4~6次晨起驚厥，當(dāng)時查血糖為2.2mmol/L，血乳酸增高。查體：體型矮小、肥胖，面容豐滿；腹部隆起，肝肋下4cm，質(zhì)硬，脾肋下1cm。血清ALT正常。骨X線片：骨質(zhì)疏松及骨骺延遲?？纱_診該病的檢查是（）
A.骨髓細胞學(xué)檢查
B.測血銅藍蛋白、24h尿銅
C.胰高血糖素或腎上腺素試驗
D.肝活檢
E.顱腦CT或MRI
4.多項選擇題導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有（）
A.葡萄糖-6-磷酸酶
B.磷酸烯醇丙酮酸羧基激酶
C.果糖-1，6-二磷酸酶
D.丙酮酸脫氫酶復(fù)合體
E.丙酮酸羧化酶
5.多項選擇題出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
A.半乳糖血癥
B.葡萄糖-半乳糖吸收不良癥
C.先天性乳糖酶缺乏癥
D.黏多糖病
E.苯丙酮尿癥
最新試題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時間31s，血銅藍蛋白40mg/L，可見K-F環(huán)，骨髓細胞學(xué)：紅系輕度增生，余無異常。）（）
題型：多項選擇題
此時的進一步處理包括（）
題型：多項選擇題
臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是（）
題型：單項選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項選擇題
假如該患兒剛出生不久，為早期診斷，應(yīng)選擇的檢查項目是（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：單項選擇題