單項(xiàng)選擇題男孩,3歲,出生時(shí)正常,母乳喂養(yǎng),5個(gè)月后智能漸落后,頭發(fā)變黃,膚色變白,有時(shí)發(fā)生抽搐,肌張力較高。假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

A.尿2,4-二硝基苯肼試驗(yàn)
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長抑制試驗(yàn)
D.血T3、T4、TSH測定
E.染色體核型分析


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5.單項(xiàng)選擇題女孩,1歲半,父母為表兄妹結(jié)婚,生后外表無明顯異常,5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色,眼珠4個(gè)月以后也變?yōu)樽厣两癫荒塥?dú)坐,不會(huì)叫爸爸媽媽,曾有一次驚厥,尿霉臭味,尿三氧化鐵試驗(yàn)陽性。確診后應(yīng)()

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

最新試題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

若進(jìn)一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆?fàn)詈俗冃裕_診的檢查是()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

最重要的治療措施是()

題型:單項(xiàng)選擇題

可確診該病的檢查是()

題型:單項(xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:單項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

高氨血癥可見于()

題型:多項(xiàng)選擇題

假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()

題型:單項(xiàng)選擇題