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單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診首選檢查是（）

A.測定血糖
B.測定血苯丙氨酸濃度
C.染色體檢查
D.測定血酪氨酸值
E.肝臟活檢病理學(xué)檢查

1.單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。確診后應(yīng)（）

A.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至癥狀消失
B.立即進(jìn)行無苯丙氨酸飲食治療
C.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并至少維持至青春期以后
D.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療并維持至學(xué)齡前期
E.立即進(jìn)行低苯丙氨酸飲食治療至終生

2.單項選擇題女孩，1歲半，父母為表兄妹結(jié)婚，生后外表無明顯異常，5月齡后頭發(fā)漸變?yōu)辄S褐色，眼珠4個月以后也變?yōu)樽厣?，至今不能獨坐，不會叫爸爸媽媽，曾有一次驚厥，尿霉臭味，尿三氧化鐵試驗陽性。此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>

3.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。該病的特異性檢查是（）

A.血清銅藍(lán)蛋白
B.尿銅測定
C.血銅測定
D.放射性核素銅結(jié)合試驗
E.裂隙燈下發(fā)現(xiàn)K-F環(huán)

4.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最重要的治療措施是（）

A.限制銅的攝入
B.護(hù)肝治療
C.輸注清蛋白
D.青霉胺、硫酸鋅等藥物治療
E.左旋多巴減輕震顫

5.單項選擇題患者男，10歲，因“言語不清，書寫困難15d”來診。查體：面部表情呆板，流涎，肢體震顫，雙上肢張力增高；眼K-F環(huán)（＋）；肝肋下2cm，質(zhì)中。ALT116U/L。最可能的診斷是（）

A.舞蹈病
B.病毒性肝炎
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> D.脫髓鞘病變
E.戈謝病