單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥的發(fā)病機(jī)理為()

A．苯丙氨酸羥化酶缺陷
B．四氫生物喋呤生成不足
C．酪氨酸羥化酶受抑制
D．腦內(nèi)5-羥色胺不足
E．二氫生物喋呤還原酶先天缺陷


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1.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥主要的治療方法是()

A．四氫生物蝶呤(BH)
B．5-羥色胺
C．低苯丙氨酸飲食
D．低銅飲食
E．低蛋白飲食

2.單項(xiàng)選擇題典型苯丙酮尿癥是由于肝內(nèi)缺乏下列哪種酶所致()

A．酪氨酸羥化酶
B．苯丙氨酸羥化酶
C．谷氨酸羥化酶
D．二氫生物蝶呤合成酶
E．羥苯丙酮酸氧化酶

3.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的臨床表現(xiàn)不包括下列哪項(xiàng)（）

A．智能發(fā)育落后
B．嘔吐、濕疹
C．尿、汗有鼠臭味
D．可有多動(dòng)及行為異常
E．出生時(shí)可發(fā)現(xiàn)毛發(fā)、皮膚色淡

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要系由于()

A．繼發(fā)性甲狀腺素缺乏
B．酪氨酸不足
C．繼發(fā)性腎上腺素不足
D．高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對腦細(xì)胞的損害
E．生物喋呤缺乏

5.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)主要為()

A．行為異常
B．癲癇小發(fā)作
C．智力發(fā)育落后
D．肌張力增高
E．腱反射亢進(jìn)