單項(xiàng)選擇題男嬰，5個(gè)月。因發(fā)熱2天。嘔吐、神萎1天急診入院。體檢：失水明顯，皮膚色素深，陰莖較同齡兒大。測(cè)血清電解質(zhì)：鈉125mmol/L，氯90mmol/L。后明確其為最常見類型的先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。此病是哪個(gè)酶缺陷()

A．3-B-羥類固醇脫氫酶
B．11-B-羥化酶
C．17-B-羥化酶
D．21-B-羥化酶
E．18-B-羥化酶


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1.單項(xiàng)選擇題小兒染色體病中最常見的為()

A．18三體綜合征
B．13三體綜合征
C．5P-綜合征
D．21三體綜合征
E．脆性X染色體綜合征

2.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是常染色體隱性遺傳的特征()

A．患者的父母及子女均健康
B．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為25%
C．患者同胞的發(fā)病機(jī)率為50%
D．大多數(shù)情況下男女患病機(jī)率相等
E．父母有血緣關(guān)系者較多見

3.單項(xiàng)選擇題哪項(xiàng)不是性連鎖隱性遺傳的特征()

A．雜合子的女性在絕大多數(shù)情況下是不患病的
B．致病基因不會(huì)從父親遺傳給兒子
C．患病父親的所有女兒都是攜帶致病基因的雜合子
D．男性患者只從雜合子的母親得到致病基因
E．在大多數(shù)情況下男女機(jī)率相等

4.單項(xiàng)選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀，不包括()

A．代謝性酸中毒
B．血清乳酸降低
C．生長(zhǎng)遲緩
D．多發(fā)畸形
E．嘔吐

5.單項(xiàng)選擇題標(biāo)準(zhǔn)型21-三體綜合征的核型為()

A．47，XY(XX)，+21
B．46，XY(XX)，-21，+t(21q21q)
C．46，XY(XX)，47，XY(XX)，+21
D．46，XY(XX)，-14，+t(14q21q)
E．45，XY(XX)，-14，-21，+t(14q21q)