單項選擇題先天性代謝病的常見臨床癥狀,不包括()
A.代謝性酸中毒
B.血清乳酸降低
C.生長遲緩
D.多發(fā)畸形
E.嘔吐
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1.單項選擇題標準型21-三體綜合征的核型為()
A.47,XY(XX),+21
B.46,XY(XX),-21,+t(21q21q)
C.46,XY(XX),47,XY(XX),+21
D.46,XY(XX),-14,+t(14q21q)
E.45,XY(XX),-14,-21,+t(14q21q)
2.單項選擇題哪項是常染色體顯性遺傳的特征()
A.患者的父母及子女均健康
B.患者同胞的發(fā)病機率為25%
C.父母有血緣關系者較多見
D.男性多見
E.患者的父或母患病、同胞的發(fā)病機率為50%
3.單項選擇題下列哪項不是先天愚型患兒的皮膚紋理特征的()
A.a(chǎn)td角變小
B.常有單或雙側的通貫手
C.第4、5指橈箕增多
D.70%有腳拇指球脛側弓形紋
E.小指單一指褶紋
4.單項選擇題下述疾病中不屬于分子病的是()
A.血紅蛋白病
B.地中海貧血
C.糖尿病
D.肝豆狀核變性
E.苯丙酮尿癥
5.單項選擇題下述哪項不是染色體畸變的常見原因()
A.病毒感染
B.遺傳因素
C.放射線
D.細菌感染
E.母親年齡過大
最新試題
為明確診斷應緊急檢查的項目包括()
題型:多項選擇題
若進一步完善檢查后考慮診斷可能為肝豆狀核變性,確診的檢查是()
題型:多項選擇題
此時進一步處理包括()
題型:多項選擇題
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應盡快做的處理包括()
題型:多項選擇題
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應選擇的檢查項目是()
題型:單項選擇題
導致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
題型:多項選擇題
最可能的診斷是()
題型:單項選擇題
若輔助檢查提示:Hb85g/L,直接膽紅素970μmol/L,間接膽紅素657μmol/L,ALT62U/L,ALB23g/L。尿常規(guī):尿蛋白(+),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部B超示:慢性肝病,肝硬化,少量腹腔積液??紤]診斷的疾病有()
題型:單項選擇題
該病的特異性檢查是()
題型:單項選擇題
此時應首先進行的檢查包括()
題型:多項選擇題