A.染色體發(fā)生易位
B.染色體發(fā)生倒位
C.親代的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時染色體不分離
D.染色體的丟失
E.染色體的斷裂
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A.眼裂
B.顏面黏液性水腫
C.眼距寬
D.雙眼外眥上斜
E.鼻梁低平
A.低出生體重+體格發(fā)育遲緩
B.多發(fā)畸形+宮內(nèi)發(fā)育遲緩
C.宮內(nèi)發(fā)育遲緩+皮膚紋理異常
D.多發(fā)畸形+皮膚紋理異常
E.以上都不是
A.智力低下
B.體格發(fā)育正常
C.特殊面容
D.喂養(yǎng)困難
E.抵抗力低下
A.a(chǎn)td角增大、通貫手、心臟畸形、關(guān)節(jié)可過度彎曲
B.翼頸、乳頭間距寬
C.睪丸小、乳房發(fā)育
D.眼發(fā)育不良、耳道閉鎖
E.并指畸形、耳廓畸形、心臟畸形
A.本征不屬于常染色體畸變
B.小兒染色體病中最常見的一種
C.母親年齡越大本病的發(fā)病率越高
D.60%的患兒在胎兒早期即夭折流產(chǎn)
E.活嬰中發(fā)生率約1/600~800
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍(lán)蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細(xì)胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
確診后應(yīng)()
此時應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()
高氨血癥可見于()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項(xiàng)目是()
為協(xié)助診斷應(yīng)選擇的檢查是()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
此患兒最有可能患有下列哪項(xiàng)疾?。ǎ?/p>