單項選擇題肝豆狀核變性起病較早者的損害器官是()
A．神經系統(tǒng)損害
B．裂隙燈下可見角膜邊緣的K-F環(huán)
C．急性溶血癥
D．肝臟損害為主
E．腎小管性酸中毒
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1.單項選擇題肝豆狀核變性伴隨早期肝臟損害，同時可以出現()
A．缺鐵性貧血
B．溶血性貧血
C．自身免疫性貧血
D．感染性貧血
E．以上都不是
2.單項選擇題10歲以后起病的肝豆狀核變性，以下列何者損害為主()
A．肝臟損害
B．神經系統(tǒng)損害
C．腎小管性酸中毒
D．急性溶血
E．裂隙燈下見角膜邊緣的K-F環(huán)
3.單項選擇題患兒1歲，生后4月發(fā)現智力發(fā)育落后，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及皮膚顏色淺，7月開始出現癲癇小發(fā)作，實驗室檢查確診為典型的PKU，給予低苯丙氨酸飲食，每天允許苯丙氨酸的攝入量為()
A．5～10mg/kg
B．10～20mg/kg
C．20～30mg/kg
D．30～50mg/kg
E．50～70mg/kg
4.單項選擇題先天性愚型男孩，染色體核型為48xy，-14，+t(14q，21q)，經檢查證明其母為平衡易位攜帶者。其母染色體核型及下一胎復發(fā)危險率應分別為()
A．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
B．45xx，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率30%～40%
C．45xy，-14，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率20%～15%
D．45xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
E．48xx，-14—21，+t(14q，21q)，子代發(fā)病率危險率10%～15%
5.單項選擇題1歲患兒，平素易患肺炎，喂養(yǎng)困難，身材較同齡兒矮小，智力發(fā)育落后，體檢兩眼眼距寬，外眥上斜，鼻梁低平，舌常伸出口外，下列哪項診斷可能性最大()
A．21-三體綜合征
B．先天性甲狀腺功能低下
C．苯丙酮尿癥
D．18-三體綜合征
E．13-三體綜合征