A.顯性遺傳
B.隱性遺傳
C.純合子
D.雜合子
E.同源染色體
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A.堅果
B.魚蝦、海鮮
C.動物內(nèi)臟
D.巧克力
E.蔬菜
A.新生兒期即開始治療
B.染色體核型
C.使用的雌激素種類
D.是否加用人生長激素
E.青春期開始治療
A.血銅值極高
B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶相對地低
C.血膽紅素值極高
D.急性溶血
E.急性腎功能不全
A.無癥狀期,尿銅即有輕度增高
B.肝臟癥狀多見于6~8歲以后
C.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀多見于12歲以后
D.少數(shù)患者可表現(xiàn)Fanconi綜合征癥狀
E.K-F環(huán)在發(fā)病早期即出現(xiàn)
A.血清銅藍蛋白測定
B.24小時尿銅排出量測定
C.血漿氨基酸分析
D.基因診斷
E.肝細胞含銅量測定
最新試題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項目包括()
診斷考慮的疾病有(提示實驗室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()
導(dǎo)致乳酸酸中毒的酶缺陷有()
表現(xiàn)為嘔吐的疾病有()
符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()
患者持續(xù)惡心、煩躁,急診應(yīng)盡快做的處理包括()
最重要的治療措施是()
目前應(yīng)主要考慮的疾病有(提示凝血酶原時間31s,血銅藍蛋白40mg/L,可見K-F環(huán),骨髓細胞學(xué):紅系輕度增生,余無異常。)()
假如該患兒剛出生不久,為早期診斷,應(yīng)選擇的檢查項目是()
可累及眼部的疾病有()