問(wèn)答題國(guó)際篩查學(xué)會(huì)對(duì)選擇被新生兒篩查疾病的條件。
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1.問(wèn)答題根據(jù)累及的生化物質(zhì)，試述遺傳代謝病的分類(lèi)，各舉1例。
2.問(wèn)答題何為單基因遺傳。
3.問(wèn)答題常染色體隱形遺傳的特征。
4.問(wèn)答題有何種臨床表現(xiàn)，應(yīng)考慮做染色體檢查。
最新試題
可累及眼部的疾病有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的疾病有（提示凝血酶原時(shí)間31s，血銅藍(lán)蛋白40mg/L，可見(jiàn)K-F環(huán)，骨髓細(xì)胞學(xué)：紅系輕度增生，余無(wú)異常。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括（提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)（－），血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體（－）。）（）
題型：多項(xiàng)選擇題
該病的特異性檢查是（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
患者持續(xù)呻吟，煩躁，急診應(yīng)盡快做的處理包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
確診后應(yīng)（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項(xiàng)選擇題
為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括（）
題型：多項(xiàng)選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題