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PKU的臨床表現(xiàn)有______、_______、_______,____________。
答案:
智力低下;驚厥;毛發(fā)淺;尿汗有鼠尿味
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填空題
_____________主要用以鑒別各PKU。
答案:
尿蝶呤分析
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典型PKU是由于患兒肝細(xì)胞缺乏_____________,不能將_______轉(zhuǎn)化為_(kāi)______。
答案:
苯丙氨酸-4-羥化酶;苯丙氨酸;酪氨酸
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非典型PKU是由于_____________,_______________或_______________缺乏所致。
答案:
鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶;6-丙酮酰四氫喋呤合成酶;二氫生物喋呤還原酶
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采用Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)可以半定量測(cè)定新生兒血液_____________濃度。
答案:
苯丙氨酸
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_____________和_______________試驗(yàn)是檢測(cè)尿中____________的化學(xué)呈色法。
答案:
尿三氯化鐵試驗(yàn);2,4-二硝基苯肼;苯丙酮酸
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新生兒篩查的重點(diǎn)疾病是____________、______________。
答案:
苯丙酮尿癥;先天性甲狀腺功能減低癥
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PKU新生兒篩查的方法為_(kāi)____________,采血時(shí)間為_(kāi)_________________。
答案:
Guthrie法;生后喂奶72小時(shí)后
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苯丙氨酸羥化酶僅存在于_________,因此其活性檢測(cè)較困難;而鳥(niǎo)苷三磷酸環(huán)化水合酶、6-丙酮酰四氫生物喋呤合成酶和二氫生物喋呤還原酶的活性可通過(guò)采取外周血中________細(xì)胞或__________細(xì)胞測(cè)定。
答案:
肝細(xì)胞內(nèi);紅;白;皮膚成纖維
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PKU患兒的飲食應(yīng)為_(kāi)____________,此飲食應(yīng)從______________。
答案:
低苯丙氨酸飲食;生后及早開(kāi)始
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苯丙酮尿癥的飲食控制應(yīng)持續(xù)到_____________。
答案:
青春期后
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