多項(xiàng)選擇題白細(xì)胞內(nèi)特異性酶缺陷有助于下列哪些類型糖原累積癥的診斷()

A.糖原累積癥Ⅱ型
B.糖原累積癥Ⅲ型
C.糖原累積癥Ⅵ型
D.糖原累積癥Ⅸ型
E.糖原累積癥Ⅶ型


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1.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病可于產(chǎn)前作出診斷()

A.Down綜合征
B.Turner綜合征
C.FragileXSyndrome
D.XYY綜合征
E.糖尿病

2.多項(xiàng)選擇題I型糖原累積癥的主要臨床特點(diǎn)為()

A.肝腫大顯著
B.空腹低血糖嚴(yán)重
C.反復(fù)低血糖性驚厥
D.智能發(fā)育遲滯
E.間歇性肌球蛋白尿

4.多項(xiàng)選擇題下列哪些疾病屬常染色體隱性遺傳()

A.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> B.糖原累積病
C.苯丙酮尿癥
D.粘多糖病
E.21-三體綜合征

5.多項(xiàng)選擇題引起染色體畸變的原因有()

A.放射線
B.母親妊娠時(shí)年齡過(guò)大
C.病毒感染
D.化學(xué)因素
E.遺傳因素

最新試題

確診首選檢查是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

為明確診斷應(yīng)緊急檢查的項(xiàng)目包括()

題型:多項(xiàng)選擇題

此時(shí)進(jìn)一步處理為()

題型:多項(xiàng)選擇題

臨床上應(yīng)首先考慮的診斷是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)應(yīng)優(yōu)先采取的檢查包括(提示入院第2天患兒黃疸無(wú)好轉(zhuǎn)。Coomb試驗(yàn)(-),血清甲、丙、丁、戊、庚型肝炎病毒抗體(-)。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

符合唐氏綜合征(21-三體綜合征)診斷的染色體核型有()

題型:多項(xiàng)選擇題

診斷考慮的疾病有(提示實(shí)驗(yàn)室檢查:Hb80g/L;TBil972μmol/L,DBil655μmol/L,ALT51U/L,Alb22g/L;尿蛋白(++),尿膽原(+),尿淀粉酶正常。腹部X線透視:結(jié)腸少量積氣,未見液平,無(wú)膈下游離氣體。腹部B型超聲:慢性肝病,肝硬化少量腹腔積液。)()

題型:多項(xiàng)選擇題

該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

最重要的治療措施是()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

目前應(yīng)主要考慮的診斷有(提示血氨297.4μmol/L;血細(xì)菌培養(yǎng)(-);尿GC-MS分析:大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸)()

題型:?jiǎn)雾?xiàng)選擇題