單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃宰畛Ｒ姷氖芾燮鞴偈牵ǎ?/strong>
A.肝臟
B.大腦
C.腎臟
D.眼
E.甲狀旁腺
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1.單項選擇題黏多糖的檢查中錯誤的是（）
A.新生兒篩查
B.尿黏多糖測定
C.基因分析
D.酶學(xué)測定
E.骨X線片
2.單項選擇題患兒女，3個月，擬診為半乳糖血癥。其最主要的發(fā)病機制是（）
A.半乳糖激酶缺乏
B.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏
C.半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏
D.葡萄糖磷酸變位酶缺乏
E.尿苷二磷酸半乳糖表異構(gòu)酶缺乏
3.單項選擇題含銅量較高的食物不包括（）
A.魚蝦、海鮮
B.堅果
C.蔬菜
D.蠶豆、玉米
E.動物內(nèi)臟
4.單項選擇題黏多糖酶活性檢測的樣本為（）
A.骨
B.肝細(xì)胞
C.尿液
D.腦脊液
E.血細(xì)胞、血清或成纖維細(xì)胞
5.單項選擇題肝豆?fàn)詈俗冃园殡S早期肝受累，同時可出現(xiàn)（）
A.缺鐵性貧血
B.溶血性貧血
C.自身免疫性貧血
D.感染性貧血
E.白血病
最新試題
該病出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀主要是由于（）
題型：單項選擇題
符合唐氏綜合征（21-三體綜合征）診斷的染色體核型有（）
題型：多項選擇題
可確診該病的檢查是（）
題型：單項選擇題
若輔助檢查提示：Hb85g/L，直接膽紅素970μmol/L，間接膽紅素657μmol/L，ALT62U/L，ALB23g/L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液。考慮診斷的疾病有（）
題型：單項選擇題
高氨血癥可見于（）
題型：多項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
若患兒持續(xù)有惡心、煩躁不安，需緊急做的處理包括（）
題型：多項選擇題
目前應(yīng)主要考慮的診斷有（提示血氨297.4μmol/L；血細(xì)菌培養(yǎng)（－）；尿GC-MS分析：大量乳酸、3-羥基丁酸、甲基丙二酸、3-羥基戊酸、甲基枸櫞酸）（）
題型：單項選擇題
同時伴有生長落后、智力落后的疾病有（）
題型：多項選擇題
出生后喂奶出現(xiàn)嘔吐的疾病包括（）
題型：多項選擇題