單項選擇題苯丙酮尿癥屑屬于（）

A.染色體畸變
B.常染色體顯性遺傳
C.常染色體隱性遺傳
D.X連鎖顯性遺傳
E.X連鎖隱性遺傳


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1.單項選擇題苯丙酮尿癥治療主要是（）

A.補充苯丙氨酸羥化酶
B.補充酪氨酸
C.給予低苯丙氨酸飲食
D.給予低脂飲食
E.補充酪氨酸羥化酶

2.單項選擇題新生兒期苯丙酮尿癥診斷的主要依據(jù)是（）

A.生后即有智力低下和生長發(fā)育落后
B.皮膚白皙，發(fā)黃，尿霉臭味
C.Guthrie細菌抑制試驗陽性
D.尿三氯化鐵試驗陽性
E.2、4二硝基苯肼試劑檢測尿α-酮酸

3.單項選擇題經(jīng)典型苯丙酮尿癥，是由于缺乏下列哪種酶引起的苯丙氨酸代謝障礙（）

A.L-谷氨酸脫羧酶
B.二氫生物碟呤還原酶
C.6-丙酮酰四氫碟呤合成酶
D.酪氨酸羥化酶
E.苯丙氨酸-4-羥化酶

4.單項選擇題21-三體綜合征患兒的確診需經(jīng)（）

A.骨骼X線檢查
B.染色體核型檢查
C.血清T3、T4檢查
D.尿三氯化鐵試驗
E.血漿游離氨基酸分析

5.單項選擇題苯丙酮尿癥臨床表現(xiàn)最突出的特點是（）

A.尿有"鼠尿樣"氣味
B.毛發(fā)黃褐色
C.智力低下
D.皮膚白皙
E.抽搐發(fā)作