單項(xiàng)選擇題1歲半小兒，至今不會(huì)獨(dú)立行走，智力低下。體檢；兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）

A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動(dòng)期
E.軟骨發(fā)育不良


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2.單項(xiàng)選擇題一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見（）

A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）

4.單項(xiàng)選擇題先天愚型患兒的皮膚紋理特征之一是（）

A.通貫手
B.atd角正常
C.第3、4指橈箕增多
D.腳拇指球脛側(cè)弓形紋五指褶紋
E.第5指有兩條指褶紋

5.單項(xiàng)選擇題先天愚型染色體核型絕大部分為（）

A.嵌合型21-三體
B.G／D易位型21-三體
C.G／G易位型21-三體
D.標(biāo)準(zhǔn)型21-三體
E.12-三體