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單項選擇題患兒，男性，3歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后，反復(fù)驚厥，且尿有鼠尿臭味，體檢：目光呆滯，毛發(fā)棕黃，心肺正常，四肢肌張力高，膝腱反射亢進，尿三氯化鐵試驗陽性，該患兒可能診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥

1.單項選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后，尿有霉臭味，8個月開始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作，診斷為典型苯丙酮尿癥，給予低苯丙氨酸飲食，每日允許攝入量應(yīng)為（）

A.5～10mg／kg
B.10～30mg／kg
C.30～5Omg／kg
D.50～70mg／kg
E.70～90mg／kg

2.單項選擇題患兒2歲，生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味，且經(jīng)常嘔吐，1歲時發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后，目光呆滯，皮膚白皙，毛發(fā)淺黃，下列哪項對該患兒診斷最有幫助（）

A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗
E.血液T3、T4測定

3.單項選擇題1歲半小兒，至今不會獨立行走，智力低下。體檢；兩眼距增寬，兩眼外側(cè)上斜，鼻梁低平，眼裂小，鼻翼不寬，舌伸出口外，小指向內(nèi)彎曲，通貫手。最可能的診斷是（）

A.呆小癥
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.佝僂病活動期
E.軟骨發(fā)育不良

4.單項選擇題患兒8月，智力發(fā)育較同齡兒差，時有抽搐和肌痙攣，毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤較淺，進食后常嘔吐，常出濕疹，尿有鼠尿臭味，該患兒最有可能的診斷為（）

A.先天愚型
B.呆小病
C.苯丙酮尿癥
D.癲癇
E.佝僂病

5.單項選擇題一女孩，3歲，為21-三體綜合征的易位型。其下列染色體核型中哪種最常見（）

A.46XX，-22，+t（21q；22q）
B.46XX，-21，+t（21q；22q）
C.46XY，-21，+t（21q；22q）
D.46XX，-14，+t（14q：2lq）
E.46XY，-14，+t（14q：2lq）