單項(xiàng)選擇題患兒2歲,因體格智力發(fā)育落后來(lái)診,體檢:表情呆滯,兩眼距寬,兩眼外側(cè)上斜,鼻梁低平,舌常伸出口外,通貫手,該患診斷考慮為()
A.苯丙酮尿癥
B.21-三體綜合征
C.18-三體綜合征
D.呆小病
E.粘多糖病
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1.單項(xiàng)選擇題患兒3歲,智能發(fā)育較同齡兒明顯落后,體檢:發(fā)育較小,兩眼距寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,外耳小,舌常伸出口外,臨床上擬診先天愚型,下列哪項(xiàng)最具有確診意義()
A.智能低下
B.特殊面容
C.血清TSH,T4檢查
D.染色體核型分析
E.血漿游離氨基酸分析
2.單項(xiàng)選擇題5歲患兒因體格和智力發(fā)育落后來(lái)診,體檢身材矮小,眼距寬,舌常伸出口外,鼻梁低,外耳小,頭圍小于正常,骨齡落后于年齡,通貫手,聽(tīng)診心臟有雜音,患兒最需作下列哪項(xiàng)檢查()
A.染色體核型分析
B.血清T3、T4檢測(cè)
C.智力測(cè)定
D.超聲心動(dòng)圖檢查
E.頭顱CT
3.單項(xiàng)選擇題患兒,男性,3歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智能發(fā)育落后,反復(fù)驚厥,且尿有鼠尿臭味,體檢:目光呆滯,毛發(fā)棕黃,心肺正常,四肢肌張力高,膝腱反射亢進(jìn),尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性,該患兒可能診斷為()
A.苯丙酮尿癥
B.半乳糖血下
C.高精氨酸血癥
D.組氨酸血癥
E.肝糖原累積癥
4.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)智力落后,尿有霉臭味,8個(gè)月開(kāi)始出現(xiàn)癲癇小發(fā)作,診斷為典型苯丙酮尿癥,給予低苯丙氨酸飲食,每日允許攝入量應(yīng)為()
A.5~10mg/kg
B.10~30mg/kg
C.30~5Omg/kg
D.50~70mg/kg
E.70~90mg/kg
5.單項(xiàng)選擇題患兒2歲,生后半年發(fā)現(xiàn)尿有霉臭味,且經(jīng)常嘔吐,1歲時(shí)發(fā)現(xiàn)智力較同齡兒落后,目光呆滯,皮膚白皙,毛發(fā)淺黃,下列哪項(xiàng)對(duì)該患兒診斷最有幫助()
A.頭顱CT
B.腦電圖
C.染色體核型分析
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.血液T3、T4測(cè)定
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