男性，16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對(duì)稱(chēng)分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測(cè)定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
該患者可能的診斷為()
A．神經(jīng)纖維瘤病
B．紅斑狼瘡
C．腦面血管瘤病
D．結(jié)節(jié)硬化癥
E．肝豆?fàn)詈俗冃?/p>
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男性，16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對(duì)稱(chēng)分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測(cè)定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
眼底檢查可能發(fā)現(xiàn)()
A．視乳頭蒼白
B．火焰狀出血
C．牽?；钜暼轭^
D．黃斑區(qū)櫻桃紅點(diǎn)
E．視乳頭附近細(xì)小鈣化結(jié)節(jié)
男性，16歲。反復(fù)肢體抽搐伴意識(shí)不清4年及記憶力減退1年。體檢：鼻翼旁顴部對(duì)稱(chēng)分布粟米大小散在的淺粉色丘疹，智商測(cè)定為59，余神經(jīng)系統(tǒng)檢查無(wú)異常。
首先考慮的有診斷價(jià)值的檢查為()
A．頭顱CT
B．頭顱MRI
C．腰穿
D．血沉
E．腦電圖
男性，15歲。四肢無(wú)力逐漸加重3年，行走時(shí)無(wú)間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無(wú)力，肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主)，遠(yuǎn)端5級(jí)，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
要進(jìn)一步明確診斷，必須做的檢查是()
A．肌肉活檢
B．糖耐量試驗(yàn)
C．腦電圖
D．肌電圖
E．腦CT
男性，15歲。四肢無(wú)力逐漸加重3年，行走時(shí)無(wú)間歇性跋行和酸痛。檢查：四肢近端無(wú)力，肌力3級(jí)(以肩帶和骨盆帶為主)，遠(yuǎn)端5級(jí)，肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無(wú)異常。血清CPK增高，LDH增高，乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A．進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良
B．線粒體肌病
C．Ⅴ型糖原累積病
D．多發(fā)性肌炎
E．肌強(qiáng)直肌營(yíng)養(yǎng)不良
最新試題
神經(jīng)纖維瘤病可發(fā)生下列哪些腫瘤()
基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()
Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。
Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_(kāi)________。
遺傳性痙攣性截癱可合并()
腓骨肌萎縮癥可分為_(kāi)________、_________。
視網(wǎng)膜色素變性見(jiàn)于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()
BourneviUe病又稱(chēng)神經(jīng)纖維瘤病。()
FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致。