男性,15歲。四肢無力逐漸加重3年,行走時無間歇性跋行和酸痛。檢查:四肢近端無力,肌力3級(以肩帶和骨盆帶為主),遠端5級,肌萎縮不明顯。神經(jīng)系統(tǒng)無異常。血清CPK增高,LDH增高,乳酸和丙酮酸增高。
患者可能的診斷為()
A.進行性肌營養(yǎng)不良
B.線粒體肌病
C.Ⅴ型糖原累積病
D.多發(fā)性肌炎
E.肌強直肌營養(yǎng)不良
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A.面部皮脂腺瘤
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C.智能減退
D.腎腫瘤和囊腫
E.皮膚牛奶咖啡斑
A.燭淚征
B.可有皮膚牛奶咖啡斑
C.可有神經(jīng)纖維瘤
D.可有角膜K-F環(huán)
E.青光眼
A.四肢肌無力
B.眼外肌癱瘓
C.小腦性共濟失調(diào)
D.偏癱
E.偏頭痛
最新試題
基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。
關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()
共濟失調(diào)毛細血管擴張癥的特征性眼征是_________。
遺傳性共濟失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。
視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進行性眼外肌癱瘓。()
單基因遺傳病是遺傳病,多基因遺傳病不是遺傳病。()
線粒體腦肌病分為_________、_________、_________、_________。
脊髓小腦性共濟失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。