BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

線粒體肌病是母系遺傳方式。()

單基因遺傳病是遺傳病，多基因遺傳病不是遺傳病。()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。