線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)的臨床特點(diǎn)包括()

下列敘述正確的有()

基因診斷主要用于_________遺傳病，主要采用_________，_________和_________等。

染色體檢查：檢查_________，主要檢查_________、_________、________、_________等。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

Bourneville病的臨床特征是_________、_________、_________。