判斷題CTMl型腓骨肌萎縮癥病理主要改變?yōu)檩S突變性。()
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BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()
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Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()
題型:判斷題
基因產(chǎn)物檢測:主要應(yīng)用免疫技術(shù)對_________,如_________。
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遺傳性共濟(jì)失調(diào)三大特征_________、_________及_________。
題型:填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。
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關(guān)于結(jié)節(jié)性硬化癥錯誤的是()
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遺傳性痙攣性截癱可合并()
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FridreiCh型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致。
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線粒體肌病的臨床特征是骨骼肌極度不能耐受疲勞。()
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)SCA8亞型是由于相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增所致,其他亞型是相應(yīng)的基因外顯子__________異常擴(kuò)增產(chǎn)生_________所致;其遺傳方式為_________。
題型:填空題