線粒體腦肌病的臨床表現(xiàn)可有()

腓骨肌萎縮癥可分為_________、_________。

神經(jīng)皮膚綜合征常見的疾病有_________、_________、_________。

肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣餍匝壅魇莀________。

Friedreich型共濟(jì)失調(diào)是由于_________號(hào)染色體基因突變所致，該基因第18號(hào)內(nèi)含子_________異常擴(kuò)增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導(dǎo)致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

視網(wǎng)膜色素變性見于慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓。()

神經(jīng)纖維瘤病的臨床特點(diǎn)不包括()

結(jié)節(jié)性硬化癥有意義的輔助檢查是()

Sturge-Weber綜合征又稱腦面血管瘤病。()

結(jié)節(jié)性硬化癥的臨床表現(xiàn)不包括()