Friedreich型共濟失調(diào)是常染色體隱性遺傳。()

脊髓小腦性共濟失調(diào)的臨床特點包括()

下列敘述正確的有()

遺傳性痙攣性截癱可合并()

結(jié)節(jié)性硬化癥的特征面容是_________。

肝豆狀核變性的特征性眼征是_________。

遺傳物質(zhì)的檢測包括_________、_________、_________等。

基因產(chǎn)物檢測：主要應用免疫技術對_________，如_________。

Friedreich型共濟失調(diào)是由于_________號染色體基因突變所致，該基因第18號內(nèi)含子_________異常擴增，使其基因產(chǎn)物_________蛋白缺陷，從而導致_________功能障礙而發(fā)病，其遺傳方式為_________。

BourneviUe病又稱神經(jīng)纖維瘤病。()