單項(xiàng)選擇題兒科中最先確認(rèn)的染色體疾病是（）

A.先天愚型
B.遺傳性腎炎
C.亞力山大病
D.尋常型魚鱗病
E.異染體腦白質(zhì)營養(yǎng)不良


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1.多項(xiàng)選擇題患兒2歲，因生長發(fā)育落后就診，至今不認(rèn)識(shí)父母，尿及汗液有鼠臭味，表情呆滯，父母十分憂慮，此患兒的護(hù)理診斷（）

A.生長發(fā)育改變
B.焦慮（家長）
C.有皮膚完整性受損的危險(xiǎn)
D.有感染的危險(xiǎn)
E.知識(shí)缺乏

2.多項(xiàng)選擇題患兒，3歲，生后5個(gè)月見表情呆滯，易激惹，不能抬頭，伴有點(diǎn)頭彎腰樣發(fā)作，每日10次左右，2歲開始出現(xiàn)嘔吐，喂養(yǎng)困難，現(xiàn)小兒智能明顯落后，尿有鼠臭味，尿三氯化鐵實(shí)驗(yàn)出現(xiàn)綠色，初步診斷苯丙酮尿癥本病屬于遺傳代謝病，為預(yù)防其發(fā)生，可采取的措施為（）

A.新生兒足跟血篩查
B.避免近親結(jié)婚
C.避免孕期接觸放射線，致畸藥物或病原生物感染
D.對(duì)患兒家族做苯丙氨酸耐量試驗(yàn)，檢出雜合子
E.有陽性家族史的新生兒生后應(yīng)做檢查
F.35歲以上婦女妊娠后

3.多項(xiàng)選擇題遺傳病的分類中基因病包括（）

A.單基因遺傳病
B.線粒體病
C.分子病
D.多基因遺傳病
E.染色體病

5.多項(xiàng)選擇題醫(yī)學(xué)遺傳咨詢主要咨詢對(duì)象包括（）

A.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)及不孕夫婦
B.性發(fā)育異常者
C.孕早期接觸放射線，化學(xué)毒物或病原生物感染者
D.疑與遺傳有關(guān)的先天畸形、原發(fā)性低智者
E.連續(xù)發(fā)生不明原因疾病的家庭成員

6.多項(xiàng)選擇題關(guān)于苯丙酮尿癥（PKU）的敘述錯(cuò)誤的是（）

A.屬常染色體顯性遺傳
B.典型PKU系由于患兒肝細(xì)胞缺乏苯丙氨酸羥化酶
C.經(jīng)飲食控制后，腦電圖正常，特殊氣味消失
D.出生后早發(fā)現(xiàn)早治療可預(yù)防智能發(fā)育落后
E.尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿樣臭味

7.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，糖原累積病，飲食護(hù)理錯(cuò)誤的是（）

A.常選食物為谷類、蔬菜、瘦肉、魚、蛋等
B.少量多餐
C.多食糖果甜點(diǎn)等含糖量高的食物
D.低脂肪、高蛋白的飲食
E.避免劇烈運(yùn)動(dòng)、防止低血糖

9.單項(xiàng)選擇題遺傳的物質(zhì)基礎(chǔ)是（）

A.基因
B.線粒體
C.染色體
D.生殖細(xì)胞
E.脫氧核糖核酸

10.單項(xiàng)選擇題患兒2歲，不能獨(dú)立行走，生長發(fā)育落后，通貫手，鼻梁低，唇厚舌大，不會(huì)叫爸爸媽媽。最可能的診斷考慮為（）

A.先天性甲減
B.軟骨營養(yǎng)不良
C.21-三體綜合征
D.佝僂病活動(dòng)期
E.苯丙酮尿癥