單項選擇題確診非典型苯丙酮尿癥最重要的檢查是（）
A.尿三氧化鐵試驗
B.血尿苯丙氨酸濃度檢測
C.苯丙氨酸耐量試驗
D.尿嘌呤分析
E.Guthrie細菌生長抑制試驗
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1.單項選擇題下列哪項不符合21－三體綜合征的臨床表現(xiàn)（）
A.智力低下
B.皮膚粗糙、發(fā)干
C.韌帶松弛
D.身材矮小
E.通貫手
2.單項選擇題確診黏多糖病的實驗室檢查是（）
A.PCR分析
B.尿液黏多糖檢測
C.DNA分析
D.特異性酶活性測定
E.骨骼X線檢查
3.單項選擇題苯丙酮尿癥患兒的智能水平取決于（）
A.治療開始的早晚和飲食控制是否嚴格
B.是否進行強化數(shù)育
C.是否執(zhí)行無苯丙氨酸飲食
D.治療開始的早晚，飲食控制是否嚴格和療程足夠
E.是否應(yīng)用藥物四氫葉酸蝶呤
4.單項選擇題10歲女孩，體型矮小，缺乏第二性征，乳房不發(fā)育，無腋毛、陰毛，胸寬，雙乳頭相距較遠，且有智力低下，伴有頸蹼、頸短、下頜小，腭弓高，臨床擬診為先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，以下最具有診斷價值的是（）
A.體型矮小
B.性發(fā)育幼稚
C.染色體核型分析
D.尿中雌激素減少
E.原發(fā)性閉經(jīng)
5.單項選擇題測定黏多糖病酶活性的樣本是（）
A.血清、血細胞或成纖維細胞
B.肝細胞
C.尿液
D.腦脊液
E.骨骼
最新試題
苯丙酮尿癥最突出的臨床特點是（）
題型：單項選擇題
肝豆狀核變性時銅在體內(nèi)的貯積開始于（）
題型：單項選擇題
患兒，男性，瘦高個，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項檢查（）
題型：單項選擇題
標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）
題型：單項選擇題
確診首選檢查是（）
題型：單項選擇題
5歲女孩，診斷為21－三體綜合征，核型分析為：46，XX，t（14q21q），最可能屬于下列哪種染色體畸變所致（）
題型：單項選擇題
21－三體綜合征最常見的伴發(fā)畸形是（）
題型：單項選擇題
10個月男孩，近5天來抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗陽性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
題型：單項選擇題
除特殊面容外21－三體綜合征其他常見畸形有（）
題型：單項選擇題
人體內(nèi)銅代謝的主要器官是（）
題型：單項選擇題