單項(xiàng)選擇題男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見(jiàn)的核型是（）

A.45，X
B.47，XXY
C.47，XYY
D.47，XXX
E.46，XY／47，XXY


你可能感興趣的試題

1.單項(xiàng)選擇題治療先天性睪丸發(fā)育不全綜合征時(shí)，應(yīng)用睪酮的最合適年齡是（）

A.11～12歲
B.確診后即用
C.出生后盡早
D.達(dá)成年期
E.任何年齡均可

2.單項(xiàng)選擇題最常見(jiàn)的21－三體綜合征的核型分析是（）

A.嵌合體型
B.D／G易位型
C.G／G易位型
D.標(biāo)準(zhǔn)型
E.白血病

3.單項(xiàng)選擇題下列哪個(gè)不是唐氏綜合征高危孕婦（）

A.妊娠2個(gè)月時(shí)接受了心導(dǎo)管檢查
B.40歲孕婦
C.20歲孕婦
D.第一胎為先天愚型
E.姨表姐妹中有先天愚型者

4.單項(xiàng)選擇題苯丙酮尿癥患兒出現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)癥狀的機(jī)制是（）

A.生物蝶呤缺乏
B.酪氨酸不足
C.繼發(fā)性腎上腺素不足
D.繼發(fā)性甲狀腺素不足
E.高濃度苯丙氨酸及其旁路代謝產(chǎn)物對(duì)腦細(xì)胞的損害

5.單項(xiàng)選擇題確診Tumer綜合征的檢查方法是（）

A.性激素水平測(cè)定
B.盆腔B超
C.口腔黏膜上皮細(xì)胞X染色質(zhì)
D.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
E.外周血染色體核型分析

最新試題

9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

肝豆?fàn)詈俗冃詴r(shí)銅在體內(nèi)的貯積開(kāi)始于（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥的主要臨床表現(xiàn)是（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

若輔助檢查提示：Hb85／L，直接膽紅素970μmol／L，間接膽紅素657μmom／L，ALT62LJ／L，ALB23／L。尿常規(guī)：尿蛋白（+），尿膽原（+），尿淀粉酶正常。腹部B超示：慢性肝病，肝硬化，少量腹腔積液?？紤]診斷的疾病有（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差，懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)做下列哪項(xiàng)檢查（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

經(jīng)肝細(xì)胞酶檢測(cè)發(fā)現(xiàn)葡萄糖－6－磷酸酶缺陷，確診為Ⅰ型糖原累積病，當(dāng)前的治療原則（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進(jìn)一步檢查包括（）

題型：多項(xiàng)選擇題

苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題

除特殊面容外21－三體綜合征其他常見(jiàn)畸形有（）

題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題