A.夫妻雙方進(jìn)行染色體檢查
B.妊娠期進(jìn)行羊水細(xì)胞培養(yǎng)及染色體檢查
C.妊娠前后應(yīng)避免接受X線(xiàn)照射
D.妊娠期羊水細(xì)胞培養(yǎng)，并做酶及生化測(cè)定
E.妊娠期應(yīng)避免肝炎等病毒感染
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A.學(xué)齡期
B.學(xué)齡前期
C.幼兒期
D.青春期
E.嬰兒期
A.小腦共濟(jì)失調(diào)
B.小舞蹈病
C.肝豆?fàn)詈俗冃?br />
D.病毒性肝炎
E.苯丙酮尿癥
A.肝臟
B.神經(jīng)系統(tǒng)
C.眼
D.腎臟
E.骨骼系統(tǒng)
A.染色體易位
B.染色體缺失
C.染色體倒位
D.染色體重復(fù)
E.染色體重疊
A.酪氨酸羥化酶缺乏
B.苯丙氨酸羥化酶缺乏
C.二氫蝶呤還原酶缺乏
D.肝磷酸化酶缺乏
E.碘化酶缺乏
最新試題
此時(shí)的進(jìn)一步處理包括（）
診斷首先考慮（）
朋豆?fàn)詈俗冃栽缙趽p害的器官是（）
9個(gè)月男孩，反復(fù)抽搐4次，智力差，表情呆滯，皮膚嫩白，頭發(fā)黃色，尿有霉臭味。為明確診斷，應(yīng)選擇下列哪項(xiàng)檢查（）
黏多糖病缺陷的酶位于（）
10個(gè)月男孩，近5天來(lái)抽搐發(fā)作3～4次，查體：智力發(fā)育差，表情呆滯，頭發(fā)黃褐色，皮膚白皙，尿三氧化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性，關(guān)于飲食療法，不正確的是（）
苯丙酮尿癥患兒血苯丙氨酸濃度宜維持在（）
3歲男孩，不會(huì)獨(dú)立行走。不會(huì)叫爸爸媽媽?zhuān)劬鄬挘橇坏?，舌伸口外，通貫手，最可能為下列哪種疾?。ǎ?/p>
治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
患兒，12歲，突然出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、語(yǔ)言不清就診，查體：肝臟右肋下4.5cm，質(zhì)地中等，脾臟肋下未及，神經(jīng)系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常，血生化提示：肝臟酶學(xué)異常，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查確診（）