單項(xiàng)選擇題治療苯丙酮尿癥時(shí)，低苯丙氨酸飲食的具體方法是（）
A.每日應(yīng)按50～80mg／kg苯丙氨酸攝入
B.每日應(yīng)按10～20mg／kg苯丙氨酸攝入
C.攝入的食物中應(yīng)不含苯丙氨酸
D.每日應(yīng)按30～50mg／kg苯丙氨酸攝入
E.每日苯丙氨酸攝入量不超過100mg／kg
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1.單項(xiàng)選擇題關(guān)于肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)是（）
A.角膜K-F環(huán)
B.特征性CT改變
C.肝銅>300μg／g（肝干重）
D.典型癥狀、角膜K-F環(huán)及血清銅藍(lán)蛋白降低
E.24h尿排銅>300μg／24h
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糖原累積病患兒多智能正常，身材矮小，身體比例異常。
題型：判斷題
具有下列面容：眼距寬，眼外側(cè)上斜，鼻梁平，舌常伸出口外（）
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Down綜合征按照核型特征分為（）、（）、（）。
題型：填空題
具有下列面容：頭小，唇、腭裂，小眼球，眼距窄（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
7個(gè)月女嬰，頭發(fā)色黃，皮膚白，眼棕色?，F(xiàn)尚不能靠坐，尿呈鼠尿臭，血漿苯丙氨酸為0.50mmol／L（）
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21-三體綜合征按核型分析可分為（）
題型：多項(xiàng)選擇題
7歲男孩，身高1.80m，消瘦，睪丸小。染色體核型為48，XXXY（）
題型：?jiǎn)雾?xiàng)選擇題
糖原累積病主要治療方法為藥物治療。
題型：判斷題
糖原累積病患兒的智能多（），黏多糖病患兒的智能多（）。
題型：填空題
肝豆?fàn)詈俗冃缘陌l(fā)病機(jī)制和主要臨床表現(xiàn)是什么？
題型：?jiǎn)柎痤}