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單項(xiàng)選擇題男，11歲，肝大、肢體震顫、步態(tài)不穩(wěn)6個(gè)月，口齒不清，動(dòng)作僵硬。肝肋下4cm，質(zhì)硬，裂隙燈下可見角膜邊緣有棕黃色環(huán)。最可能的診斷（）

A.肝糖原累積癥
B.病毒性肝炎
C.溶血性貧血
D.肝豆?fàn)詈俗冃?br /> E.尼曼-匹克病

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1.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。進(jìn)一步檢查（）

A.骨髓檢查找幼稚細(xì)胞
B.找尼曼-匹克細(xì)胞
C.肝活檢
D.血清銅藍(lán)蛋白測(cè)定
E.白細(xì)胞或皮膚成纖維細(xì)胞的葡糖腦苷酶酶活性測(cè)定

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2.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。診斷明確后采用哪種治療（）

A.Ceredase注射
B.化療
C.脾切除
D.肝移植
E.青霉胺口服

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3.單項(xiàng)選擇題9歲女孩，因進(jìn)行性面色蒼白，肝、脾、淋巴結(jié)腫大3年入院。查體：肝肋下5cm，脾肋下6cm，腹壁靜脈顯露，血象示中度貧血和血小板下降，骨髓檢查發(fā)現(xiàn)有富含胞漿，內(nèi)充滿洋蔥皮樣條紋結(jié)構(gòu)，有數(shù)個(gè)偏心核、直徑約20～80μm的細(xì)胞。最可能的診斷是（）

A.慢性粒細(xì)胞性白血病
B.尼曼-匹克病
C.肝硬化伴脾亢
D.戈謝病
E.肝豆?fàn)詈俗冃?/p>

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4.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。本病的治療措施不包括（）

A.治療開始越早，效果越好
B.給予低苯丙氨酸奶粉喂養(yǎng)
C.每日仍應(yīng)保證30～50mg／kg的苯丙氨酸攝入
D.飲食控制至少需持續(xù)至青春期
E.添加輔食以蛋白質(zhì)類食物為主

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5.單項(xiàng)選擇題患兒9個(gè)月，生后6個(gè)月起進(jìn)食后經(jīng)常嘔吐，皮膚濕疹，智力及體格發(fā)育漸落后于同齡兒，喜睡，有癲癇小發(fā)作，尿有鼠尿臭味，毛發(fā)及虹膜顏色淺，皮膚白，尿三氯化鐵試驗(yàn)陽(yáng)性。最可能的診斷為（）

A.苯丙酮尿癥
B.呆小病
C.癲癇
D.先天愚型
E.組氨酸血癥

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