A.糖原累積癥Ⅰ
B.糖原累積癥Ⅱ
C.糖原累積癥Ⅲ
D.糖原累積癥Ⅶ
E.糖原累積癥Ⅴ
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E.糖原累積癥Ⅴ
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.染色體核型為:46,XX(或XY)/47XX(或XY),+21
B.染色體核型為:45,XO/46,XX
C.染色體核型為:45,XO
D.染色體核型為:48,XXXY
E.染色體核型為:46,Xdel(Xp)
A.21-三體綜合征標(biāo)準(zhǔn)型
B.21-三體綜合征D、G易位型
C.18-三體綜合征
D.21-三體綜合征嵌合型
E.其他類型染色體病
最新試題
具有下列面容:前額突出,斜眼,寬鼻梁,小下頜,耳發(fā)育不良()
7歲男孩,身高1.80m,消瘦,睪丸小。染色體核型為48,XXXY()
診斷黏多糖病時應(yīng)與先天性甲狀腺功能減低癥相鑒別。
苯丙酮尿癥的主要治療方法不應(yīng)以藥物為主。
具有下列面容:小臉,小下頜,低位耳,枕骨后突()
Down綜合征按照核型特征分為()、()、()。
平衡易位21-三體綜合征的核型可為()
苯丙酮尿癥患兒的飲食應(yīng)為(),從()開始。
女,2歲,智能落后,表情呆滯,眼距寬,眼裂小,鼻梁低,口半張,舌伸出口外,皮膚細(xì)嫩,肌張力低下,右側(cè)通貫手()
具有下列面容:頭小,前額突出,小下頜,小眼,尖嘴,招風(fēng)耳()